芯片介绍

Affy PMRA

Axiom® PMRA芯片是Affymetrix推出的适用于全球人种精准医学研究的性价比非常高的商业化基因分型芯片,包含903K个标记,涵盖了全球五大祖先超过25个民族,精选全球人在千人基因组三期计划中最小等位基因频率范围的位点,覆盖从公共数据库,包括ClinVar、CPIC、PharmaGKB、PharmaADM选择的最综合的临床相关变异和重要的且经过验证的药物基因组学的内容,是全球人种全基因组关联分析和转化研究的强有力工具。

Infinium Global Screening Array(GSA)

GSA芯片是illumina推出的覆盖全球人种的用于转化研究的非常经济的基因分型芯片,包含660K个标记。芯片内容参考千人基因组三期计划的数据,MAF>1%。

Asian Screening Array(ASA)

2017年,Illumina又将推出全新的针对东亚人群优化的高通量芯片产品ASA,该芯片采用24个样品的Infinium形式,包含75万个标记,最多允许添加5万个定制标记,是迄今为止对东亚地区的低频突变体(MAF为1-5%)覆盖度最佳的芯片,旨在推动东亚人群的低成本大规模基因分型。

芯片好处

  • 单位样本成本低
  • 快速、高通量和多重样本的处理
  • 快速、直观的分析流程
  • 提供专家精选、或者定制和半定制的形式

比较

PMRA GSA
价格$ 29 40
单次上机样本数 96 24
位点数 903K 660K
基因分型工具 支持Linux的apt工具 GenomeStudio

分析内容比较

截止2017-12-07,PMRA和GSA芯片可分析项目类型个数:

PMRA GSA
祖源分析 3 3
药物反应 193 179
健康风险 108 105
遗传疾病 1052 1037
生活指导 54 46

注意:遗传疾病是按基因进行的统计,如果按rs位点仅有553个;

上述统计仅为可以做的项目,实际转换为GSA时,数据库还需要新增和修改的工作