BioHackathon2018の開催に先立ち、来日されるOrion Buske氏からPhenoTipsについてご講演いただきます。
- 2018年12月7日（金） 13:30 - 15:00
- JST 東京本部（サイエンスプラザ）4階会議室（アクセス情報 ）
海外の多くのプロジェクトで活用されているPhenoTipsは、希少・遺伝性疾患を持つ患者情報の収集や分析のためのオープンソースシステムです。患者の遺伝情報、表現型情報、家系図、診療記録等を優れたユーザインターフェースとデータベースシステムにより、容易かつ適切に扱うことができます。今後、ゲノム解析コスト低下に伴い、急速に増加する患者のゲノム情報を適切に管理するためには、PhenoTipsのような実績のあるオープソースシステムの活用が重要になると考えられます。そこで今回、PhenoTipsの開発メンバーであるOrion Buske氏をカナダから招き、PhenoTipsの機能、海外での導入事例、PhenoTipsを活用するメリット、などについてご講演いただきます。Buske氏はPhenoTipsだけではなく、GA4GHの主要プロジェクトであるMatchmaker Exchangeや、カナダの症例リポジトリPhenomeCentralなど、希少・遺伝性疾患分野の主要システムの開発をリードされている研究者です。
また、BioHackathon2018において、PhenoTipsの日本語化や、希少疾患診断支援システムPubCaseFinderとの連携を予定しており、合わせてご紹介いたします。
参加費は無料となっておりますが、当日の円滑な運営のため事前参加登録をお願いします。事前参加登録なしでの参加も可能です。
- 13:30 - 13:45（日本語）
- 会の趣旨およびPubCaseFinderについて（藤原 豊史、DBCLS）
- 13:45 - 14:30（英語）
- PhenoTipsについて（Orion Buske氏、Gene42 Inc.）
- 14:30 - （日本語・英語）
- 質疑応答
- 藤原 豊史 ライフサイエンス統合データベースセンター（DBCLS）fujiwara@dbcls.rois.ac.jp