O genoma humano consiste em 3 bilhões de nucleotídeos ou “letras” de DNA, mas apenas uma pequena porcentagem - aproximadamente 1,5% - é traduzida em proteínas que irão formar o conjunto das porções codificadoras dos genes, comumente chamado de Exoma. Embora o custo do sequenciamento de um genoma humano tenha sido reduzido a US$ 1.000, existe ainda um custo-benefício importante ao se sequenciar apenas as partes codificantes do genoma, tornando o uso clínico mais amplo. O sequenciamento do Exoma fornece uma análise clara, que deve ser relacionada às informações clínicas e o histórico do paciente. No curso Boas Práticas para Análise de Exoma serão utilizadas soluções de Bioinformática personalizadas, baseadas em evidências, para apoiar a análise de variantes, assim como os principais bancos de dados públicos, com o intuito de minerar estas informações. Serão trabalhados os dados de Next Generation Sequencing (NGS) e as boas práticas recomendadas pela American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) para a classificação de variantes.
Ao fim do curso, o aluno estará apto a:
- Aplicar, em laboratórios clínicos, as boas práticas para análise de dados de Next Generation Sequencing (NGS);
- Conhecer as métricas para controle de qualidade;
- Conhecer as regras e normas para classificação e nomenclatura das variantes, seguindo as diretrizes internacionais (ACMG e HGVS).
- Prepara o aluno a adotar boas práticas para na análise de dados de Next Generation Sequencing (NGS);
- Focado no sequenciamento do Exoma completo;
- Compartilha conhecimentos de boas práticas laboratoriais com associação clínica;
- Treinamento ministrado por profissionais qualificados e habilitados, com vasta experiência na análise de dados de NGS;
- Conhecimentos das bases de dados públicas que podem ser utilizadas em rotinas de NGS.
- Ao fim do curso, o aluno receberá o certificado de participante no Curso de Atualização em Boas práticas para análise de Exoma.