基因组学工具合集
整理了一些我所知道的和基因组学相关的工具，可能不全面，欢迎补充
PS: 有中文评论才是我用过的
基因组Survey
- GenomeScop2.0 : Reference-free profiling of polyploid genomes
- smudgeplot: Inference of ploidy and heterozygosity structure using whole genome sequencing data
一代组装
- Celera Assembler: 最具代表性的工具
二代组装
- Minia
- SPAdes: 细菌基因组常用
- ALLPaths-LG
- SOAPdenovo: 华大出品
三代contig组装
- falcon: PacBio专用组装工具
- Canu: 老牌工具，资源消耗大
- HINGE
- MECAT: 高效的三代组装工具
- MECAT2: PacBio专用组装工具
- NECAT: Nanopore专用组装工具
- NextDenovo: 可用于Nanopore的组装工具
- FLYE
- SMARTdenovo
- WTDBG2: 不对原始数据纠错,快速的组装工具
- Shasta: Nanopore组装工具
GFA相关
GFA是目前组装比较认可的格式
三代组装polish
- Pilon: 利用二代进行polish
- Racon: 利用三代进行polish
- NextPolish: 利用二代进行polish
- Medaka: 利用三代对nanpore进行polish(建议先用Racon Polish至少一次)
去除冗余序列
- HaploMerger2
- Redundans
- purge_haplotigs
- purge_dups: 借鉴了purge_haplotigs，但是更快更自动化，智能确定阈值
辅助组装
使用遗传图谱，光学图谱，Hi-C和物种间共线性对contig进行scaffold, 或者是基于已有参考基因组进行辅助组装。
HiC
- SALSA: 高效率，能纠错使用GFA信息
- HiCAssembler: 借鉴了3D-DNA
- 3D-DNA: 搭配JuicerBox效果极佳（但是速度有点慢）
- ALLHiC: 多倍体HiC组装
- LACHESIS: 古老的工具，已不再维护
光学图谱
- Bionano Solve: BioNano提供的一系列分析脚本工具
- BIONANO ACCESS: BioNano提供的网页工具
- OMSV: 基于光学图谱鉴定SV
- OMTools: 光学图谱数据处理，分析和可视化
基于已有基因组
遗传图谱
整合工具
- ALLMAPS: 可以整合多张图谱做一套比较好的染色体组装
组装质量评估
重复序列注释
基因注释
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从头预测
- AUGUSTUS
- SNAP
- GeneMark
-
三代注释工具
-
注释流程
WGD分析
全基因组比对软件
- LAST
- LASTZ
- MUMMER
- minimap2